This is a comprehensive and up-to-date survey of mental retardation caused by genes on the X chromosome. Clinical and laboratory data on 130 syndromes are presented in a concise and consistent manner. Each syndrome is defined and information is provided on somatic features, growth and development, neurological signs, cognitive performance, imaging and other laboratory findings, and when possible, the nature and localization of the responsible gene. Craniofacial and other somatic findings are extensively illustrated. A differential matrix accompanies each syndrome description to assist the reader in identifying other X-linked syndromes with overlapping features. As background, the X chromosome and the emergence of the concept of X-linked mental retardation are discussed. X-chromosome maps show the location and mapping limits of the responsible genes. The authors have extensive experience in the clinical and laboratory delineation of X-linked mental retardation. They have described new syndromes, regionally mapped disease loci on the X chromosome, and in several cases isolated the genes responsible for X-linked syndromes.
Author(s): Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz, Richard J. Schroer
Series: Oxford Monographs on Medical Genetics
Edition: 1
Publisher: Oxford University Press, USA
Year: 1999
Language: English
Pages: 440
Contents......Page 12
Historical Notes......Page 18
Anatomy of the X Chromosome......Page 22
Regional Mapping of X-Linked Genes......Page 23
Inactivation......Page 24
The Other Sex Chromosome......Page 30
X-Linked Genes and Intelligence......Page 32
2. Emergence of the Concept of X-Linked Mental Retardation......Page 40
Excess of Males with Mental Retardation......Page 48
Era I: 1868–1942......Page 49
Era II: 1943–1968......Page 52
Era III: 1969–1976......Page 56
Era IV: 1977–1987......Page 58
Era V: 1988–Present......Page 60
Prevalence of X-Linked Mental Retardation......Page 68
3. Nonsyndromic XLMR......Page 85
Genes That Cause Nonsyndromic XLMR......Page 87
Counseling......Page 92
4. Syndromic XLMR......Page 96
Malformations and XLMR......Page 101
XLMR Syndromes with Neuromuscular Manifestations......Page 104
XLMR with Behavioral Disturbances......Page 106
XLMR Syndromes with Expression Predominantly in Females......Page 108
Private Syndromes......Page 109
Aarskog Syndrome......Page 112
Adrenoleukodystrophy......Page 116
Aicardi Syndrome......Page 120
Albright Hereditary Osteodystrophy......Page 122
Allan-Herndon-Dudley Syndrome......Page 127
Apak Ataxia–Spastic Diplegia Syndrome......Page 132
Arena Syndrome......Page 135
Armfield Syndrome......Page 138
Arts Syndrome......Page 141
Atkin-Flaitz Syndrome......Page 145
Bergia Cardiomyopathy......Page 147
Bertini Syndrome......Page 149
Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrome......Page 151
Brooks Syndrome......Page 155
Cantu Syndrome......Page 158
Carpenter-Waziri Syndrome......Page 160
Cerebrooculogenital Syndrome......Page 163
Cerebropalatocardiac Syndrome......Page 165
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Cowchock Variant......Page 169
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, lonasescu Variant......Page 170
Christian Syndrome......Page 171
Christiansen Syndrome......Page 175
Chudley-Lowry Syndrome......Page 178
Clark-Baraitser Syndrome......Page 181
Coffin-Lowry Syndrome......Page 182
Cranioorodigital Syndrome......Page 185
Duchenne Muscular Dystrophy......Page 189
Dyskeratosis Congenita......Page 191
Fitzsimmons Syndrome......Page 194
Fragile X Syndrome......Page 196
Glycerol Kinase Deficiency......Page 199
G[sub(M3)] Gangliosidosis......Page 200
Golabi-Ito-Hall Syndrome......Page 201
Goldblatt Spastic Paraplegia Syndrome......Page 205
Goltz Syndrome......Page 206
Graham Anophthalmia Syndrome......Page 210
Gustavson Syndrome......Page 211
Holmes-Gang Syndrome......Page 214
Hyde-Forster Syndrome......Page 216
Hydrocephaly-Cerebellar Agenesis Syndrome......Page 217
Incontinentia Pigmenti......Page 218
Jensen Syndrome......Page 221
Kang Syndrome......Page 222
Lenz Microphthalmia Syndrome......Page 225
Lesch-Nyhan Syndrome......Page 229
Lowe Syndrome......Page 231
Lujan Syndrome......Page 234
MEHMO Syndrome......Page 236
Menkes Syndrome......Page 239
MIDAS Syndrome......Page 243
Miles-Carpenter Syndrome......Page 245
Mohr-Tranebjaerg Syndrome......Page 249
Monoamine Oxidase–A Deficiency......Page 252
Mucopolysaccharidosis IIA......Page 254
Myotubular Myopathy......Page 256
Nance-Horan Syndrome......Page 259
Norrie Disease......Page 261
Opitz FG Syndrome......Page 263
Oral-Facial-Digital Syndrome I......Page 267
Ornithine Transcarbamylase Deficiency......Page 270
Otopalatodigital I Syndrome......Page 272
Paine Syndrome......Page 275
Pallister W Syndrome......Page 277
Partington Syndrome......Page 280
Pelizaeus-Merzbacher Syndrome......Page 283
Periventricular Nodular Heterotopia......Page 286
Pettigrew Syndrome......Page 288
Phosphoglycerate Kinase Deficiency......Page 291
Plott Syndrome......Page 293
PPM-X Syndrome......Page 295
Prieto Syndrome......Page 298
Proud Syndrome......Page 302
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency......Page 305
Renpenning Syndrome......Page 307
Rett Syndrome......Page 310
Say-Meyer Syndrome......Page 312
Schimke Syndrome......Page 314
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome......Page 316
Smith-Fineman-Myers Syndrome......Page 319
Snyder-Robinson Syndrome......Page 321
Stocco dos Santos Syndrome......Page 324
Stoll Syndrome......Page 326
Sutherland-Haan Syndrome......Page 330
Telecanthus-Hypospadias Syndrome......Page 333
Urban Syndrome......Page 336
VACTERL-Hydrocephalus Syndrome......Page 339
Vasquez Syndrome......Page 341
Waisman-Laxova Syndrome......Page 344
Warkany Syndrome......Page 347
Wieacker-Wolff Syndrome......Page 348
Wilson-Turner Syndrome......Page 351
Wittwer Syndrome......Page 353
X-Linked Agenesis of the Corpus Callosum......Page 357
X-Linked Ataxia-Deafness-Dementia......Page 360
X-Linked Ataxia-Dementia......Page 362
X-Linked Branchial Arch Syndrome......Page 366
X-Linked Hereditary Bullous Dystrophy......Page 369
X-Linked Hydrocephaly–MASA Spectrum......Page 371
X-Linked Lissencephaly......Page 375
X-Linked Optic Atrophy......Page 378
X-Linked Spastic Paraplegia, Type 7......Page 379
XLMR–Arch Fingerprints–Hypotonia Syndrome......Page 381
XLMR-Ataxia-Apraxia......Page 385
XLMR-Blindness-Seizures-Spasticity......Page 387
XLMR-Cleft Lip/Cleft Palate......Page 389
XLMR-Epilepsy......Page 391
XLMR-Hydrocephaly-Basal Ganglia Calcifications......Page 393
XLMR-Hypogammaglobulinemia......Page 395
XLMR-Hypospadias......Page 398
XLMR-Hypotonia-Recurrent Infections......Page 399
XLMR–Hypotonic Facies Syndrome......Page 402
XLMR-Ichthyosis-Hypogonadism......Page 405
XLMR-Infantile Spasms......Page 406
XLMR–Isolated Growth Hormone Deficiency......Page 408
XLMR-Macrocephaly......Page 410
XLMR-Macrocephaly-Macroorchidism......Page 413
XLMR-Panhypopituitarism......Page 415
XLMR-Psoriasis......Page 418
XLMR-Retinitis Pigmentosa......Page 420
XLMR-Spastic Paraplegia-Athetosis......Page 421
XLMR with Thyroxine-Binding Globulin Deficiency......Page 424
Young-Hughes Syndrome......Page 426
B......Page 430
C......Page 431
F......Page 432
I......Page 433
M......Page 434
O......Page 435
S......Page 436
V......Page 437
X......Page 438
Z......Page 439
