Учебное пособие для студентов медицинских вузов. — Луганск, 2003. — 480 с.Учебное пособие содержит современные данные о строении гена, биосинтезе белка. Изложены новые данные о строении промотора, энхансера, о свойствах генетического кода (колинеарности, непрерывности и т.д.), рассмотрены источники сложности транскрипции, трансляции, репликации ДНК.На основе новых медико-генетических знаний описаны современные методы диагностики наследственных заболеваний. Учебное пособие содержит сведения о генетической инженерии.Большое внимание уделено генной терапии и связанным с ней морально-этическим проблемам. В книге сформулированы основные положения молекулярной биологии и генетики, что делает ее незаменимым руководством для специалистов и самым современным пособием для студентов медиков, связывающих свое будущее с медициной 21 века.
Пособие составлено в полном соответствии с программой Минздрава Украины для студентов медицинских и фармацевтических вузов IV уровня аккредитации.Содержание:
Молекулярные механизмы наследственности.
Альтернативы в молекулярной биологии.
Основная догма молекулярной биологии.
Нуклеиновые кислоты как генетический материал.
Особенности структуры ДНК.
Синтез белка. Транскрипция ДНК.
Генетический код и его свойства.
Хромосомный уровень организации генетического материала.
Геномный уровень организации генетического материала.
Молекулярные основы патологии апоптоза.
Внеядерная (цитоплазматическая) наследственность.
Молекулярные основы изменчивости.
Источники изменчивости.
Мутации ДНК. Классификация мутаций.
Репарация ДНК. Классификация репараций.
Генная инженерия.
Экологическая генетика.
Фармакогенетика.
Наследственные болезни и врождённые пороки развития.
Груз генетических ошибок.
Хромосомный комплекс и хромосомные болезни человека.
Гаметогенез. Сперматогенез. Овогенез.
Мейоз.
Принципы классификации хромосомной патологии.
Хромосомные болезни, связанные с нарушением аутосом.
Хромосомные болезни, связанные с нарушением половых хромосом.
Генные болезни.
Просеивающие (скринирующие) программы по выявлению наследственных болезней обмена веществ (НБО).
Наследственная предрасположенность к болезням. Мультифакториальные заболевания (МФЗ).
Врождённые пороки развития.
Современные методы диагностики наследственных заболеваний.
Клинико-генеалогический метод.
Цитогенетический метод.
Биохимические методы.
Молекулярно-генетические методы.
Секвенирование генома человека.
Картирование генома человека.
Близнецовый метод.
Популяционно-статистический метод.
Методы дерматоглифики и пальмоскопии.
Методы генетики соматических клеток (ГСК).
Медико-генетическое консультирование (МГК). Пренатальная диагностика врождённых и наследственных болезней.
Расчёт риска при доминантном и рецессивном типе наследования.
Расчёт риска при полигенном типе наследования.
Влияние генотипический среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
Гетерозиготные носители и наследственная предрасположенность.
Пренатальная диагностика.
Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике врождённых пороков развития и наследственных заболеваний.
Алгоритм пренатального мониторинга.
Биоэтические проблемы медицинской генетики.
Вклад генетики в медицину.
Приложения.
