М.: ВНОК, 2009. — 24 с.Рабочая группа: к.м.н., доц. Аббакумова Л.Н. (Санкт-Петербург), к.м.н. Арсентьев В.Г. (Санкт-Петербург), к.м.н., доц.Беляева Е.Л. (Санкт-Петербург)Проблема диагностики наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (ННСТ) является одной из самых сложных в медицинской науке в целом и в кардиологии в частности. В рекомендациях изложены известные подходы к диагностике основных моногенных ННСТ, алгоритмы распознавания которых сегодня уже согласованы экспертами. Авторы обобщили опыт диагностики и лечения наиболее распространенных синдромов и фенотипов. Вполне понятно, что в рамках предлагаемых рекомендаций не смогли найти место все аспекты этой сложной проблемы, носящей междисциплинарный характер.Содержание:
Введение.
Определение понятий и причины наследственных нарушений соединительной ткани.
Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Общие принципы диагностики.
Внешние и висцеральные признаки ННСТ и ассоциированные с ними нарушения структуры и функции органов и систем.
Костные.
Кожные.
Мышечные.
Суставные.
Сердечно-сосудистые.
Бронхолегочные.
Органы брюшной полости, малого таза и почек.
Малые аномалии развития.
Наследственные нарушения соединительной ткани, для диагностики которых разработаны согласованные рекомендации.
Синдром Марфана.
Синдром Элерса-Данло.
Несовершенный остеогенез.
Синдром гипермобильности суставов.
Алгоритм диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Синдромы и фенотипы, сгруппированные на основе сходства внешних и/или висцеральных проявлений дисплазии соединительной ткани.
Алгоритмы диагностики диспластических синдромов и фенотипов.
Пролапс митрального клапана.
Марфаноидная внешность.
Марфаноподобный фенотип.
Элерсоподобный фенотип.
Синдром гипермобильности суставов.
Смешанный фенотип.
Неклассифицируемый фенотип.
Заключения о нарушениях соединительной ткани, не требующие вынесения в диагноз.
Дифференциальная диагностика диспластических синдромов и фенотипов.
Возрастные аспекты диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Наследственные нарушения соединительной ткани в Международной классификации болезней.
Тактика ведения и лечение пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани.
Общие подходы к лечению наследственных нарушений соединительной ткани.
Сосудистый синдром. Расслоение и разрыв аорты.
Тактика ведения, профилактика и лечение.
Клапанный синдром. Пролапс митрального клапана.
Принципы диагностики.
Особенности течения пролапса митрального клапана и стратификация риска.
Образ жизни.
Особенности ведения пациентов с пролапсом митрального клапана.
Лечение.
Синдром вегетативной дисфункции.
Аритмический синдром и внезапная смерть.
Варикозное расширение вен.
Заключение.
Литература.
