Опубликована в журнале International Journal of Cardiology 171 (2014) 309–324Gerald F. Wattsa,Samuel Giddingb,c, Anthony S. Wierzbickid, Peter P. Tothe,f, Rodrigo Alonsog, W. Virgil Brownh, Eric Bruckerti, Joep Defeschej, Khoo Kah Link, Michael Livingstonl, Pedro Matam, Klaus G. Parhofern, Frederick J. Raalo, Raul D. Santosp, Eric J. G. Sijbrandsq, William G. Simpsonr, David R. Sullivans, Andrey V. Susekovt, Brian Tomlinsonu, Albert Wiegmanv, Shizuya Yamashitaw,x, John J. P. Kasteleiny.Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — доминантно наследуемое патологическое состояние, при котором с рождения отмечается выраженное повышение уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), вызывающее преждевременное развитие ишемической болезни сердца (ИБС). В мире насчитывается, по крайней мере, 20 млн пациентов с СГ, но в большинстве случаев оно не распознается, и часто проводимая терапия является неоптимальной. Для ликвидации этого пробела в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний мы представляем международное руководство по лечению СГ, базирующееся на консенсусе. Данное руководство разработано по результатам семинаров
и практикумов, проведенных на международном симпозиуме. Рекомендации затрагивают
проблемы выявления, диагностики, обследования и лечения СГ у детей и взрослых
и устанавливают руководства для клинической практики. Они также отсылают к лучшим
практикам каскадного скрининга, информирования о риске и обследования семей на
предмет СГ, включая применение генетического тестирования. Руководство по лечению
основано на стратификации риска, коррекции факторов риска, не связанных с холестерином, а также безопасных и эффективных методах снижения холестерина ЛПНП. В данном
руководстве приведены рекомендации по аферезу липопротеинов. Рассматриваются так-
же появляющиеся методы лечения.
Авторы международного руководства признают наличие пробелов в доказательной базе, однако ставят своей целью максимально эффективно использовать современные практики
и технологии для достижения наилучших исходов в лечении СГ. Настоящее руководство
следует использовать для формирования клинического мнения, и его необходимо адаптировать в соответствии с нуждами и ресурсами национального и локального здраво охранения.Ключевые слова:
семейная гиперхолестеринемия, скрининг, диагностика, обследование, лечение, модели уход
