Harold Chen, MD, shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of 203 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling issues, including recurrence risk, prenatal diagnosis, and management. Numerous color photographs of prenatal ultrasounds, imagings, cytogenetics, and postmortem findings illustrate the clinical features of patients at different ages, patients with varying degrees of severity, and the optimal diagnostic strategies. The disorders cited are supplemented by case histories and diagnostic confirmation by cytogenetics, biochemical, and molecular techniques, when available. The Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling will help all physicians to understand and recognize genetic diseases and malformation syndromes and better evaluate, counsel, and manage affected patients. Also available in a CD-ROM edition (ISBN: 1-58829-974-5).
Author(s): Harold Chen
Edition: 1
Publisher: Humana Press
Year: 2005
Language: English
Pages: 1071
Preface......Page 5
Contents......Page 6
Acknowledgments......Page 9
Genetics/basic Defects......Page 10
Clinical Features......Page 11
References......Page 12
Diagnostic Investigations......Page 16
References......Page 18
Genetics/basic Defects......Page 24
Diagnostic Investigations......Page 25
Genetic Counseling......Page 26
References......Page 27
Clinical Features......Page 32
References......Page 33
Clinical Features......Page 35
References......Page 36
Diagnostic Investigations......Page 38
Genetic Counseling......Page 39
Clinical Features......Page 41
Genetic Counseling......Page 42
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References......Page 48
Clinical Features......Page 51
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Genetic Counseling......Page 89
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Genetics/basic Defects......Page 101
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Clinical Features......Page 1052
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Diagnostic Investigations......Page 1059
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