Taking a symptom-oriented approach, this book focuses on the radiographic changes of malformation syndromes and skeletal dysplasias. Its clear structure makes it an essential, practical guide for radiologists, geneticists, and pediatricians.
Author(s): Alessandro Castriota-Scanderbeg Bruno Dallapiccola
Edition: 1
Year: 2005
Language: English
Pages: 976
Cover......Page 1
Foreword......Page 7
Preface......Page 9
Content......Page 11
Part I......Page 16
1. Skull......Page 17
2. Thorax......Page 125
3. Spine......Page 181
4. Pelvis......Page 247
5. Long Bones......Page 287
6. Hands......Page 375
7. Feet......Page 469
8. Joints......Page 487
9. Generalized Skeletal Abnormalities......Page 515
Part II......Page 589
1. Aarskog Syndrome......Page 590
2. Achondrogenesis, Type IB......Page 593
3. Achondrogenesis, Type II......Page 595
4. Achondroplasia......Page 596
5. Acrofacial Dysostosis, Nager Type......Page 602
6. Angelman Syndrome......Page 605
7. Apert Syndrome......Page 607
8. Asphyxiating Thoracic Dysplasia......Page 611
9. Atelosteogenesis......Page 613
10. Bardet-Biedl Syndrome......Page 619
11. Beckwith-Wiedemann Syndrome......Page 621
12. C Syndrome......Page 623
13. Campomelic Dysplasia......Page 625
14. Carpenter Syndrome......Page 628
15. Cerebro-costo-mandibular Syndrome......Page 630
16. CHARGE Association......Page 632
17. Chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hünermann Type......Page 633
18. Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Type......Page 635
19. Chondrodysplasia Punctata, Brachytelephalangic Type......Page 639
20. Chondroectodermal Dysplasia......Page 641
21. Chromosome 4p– Syndrome......Page 644
22. Chromosome Trisomy 13 Syndrome......Page 646
23. Chromosome Trisomy 18 Syndrome......Page 652
24. Chromosome Trisomy 21 Syndrome......Page 656
25. Cleidocranial Dysplasia......Page 662
26. Cockayne Syndrome......Page 668
27. Coffin-Lowry Syndrome......Page 671
28. Coffin-Siris Syndrome......Page 673
29. Cohen Syndrome......Page 676
30. Craniometaphyseal Dysplasia, Dominant Type......Page 678
31. Cri-du-chat Syndrome......Page 681
32. Crouzon Syndrome......Page 686
33. De Lange Syndrome......Page 688
34. Diaphyseal Dysplasia......Page 690
35. Diastrophic Dysplasia......Page 693
36. Dubowitz Syndrome......Page 699
37. Dyschondrosteosis......Page 702
38. Dysosteosclerosis......Page 704
39. Ectodermal Dysplasias......Page 706
40. Ehlers-Danlos Syndromes......Page 708
41. Enchondromatosis......Page 710
42. Exostoses, Multiple......Page 713
43. Fanconi Anemia......Page 719
44. Focal Dermal Hypoplasia Syndrome......Page 722
45. Freeman-Sheldon Syndrome......Page 726
46. Frontometaphyseal Dysplasia......Page 730
47. Goldenhar Syndrome......Page 733
48. Hallermann-Streiff Syndrome......Page 736
49. Holt-Oram Syndrome......Page 738
50. Kenny-Caffey Syndrome......Page 741
51. Klippel-Feil Anomaly......Page 743
52. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome......Page 746
53. Kniest Dysplasia......Page 749
54. Larsen Syndrome......Page 752
55. Marfan Syndrome......Page 755
56. McCune-Albright Syndrome......Page 758
57. Meckel Syndrome......Page 762
58. Melnick-Needles Syndrome......Page 764
59. Melorheostosis......Page 769
60. Mental Retardation, X-Linked, Associated with FRA Xq27.3......Page 771
61. Mesomelic Dwarfism, Langer Type......Page 773
62. Mesomelic Dwarfism, Nievergelt Type......Page 776
63. Metatropic Dysplasia......Page 778
64. Multiple Epiphyseal Dysplasia......Page 781
65. Nail–Patella Syndrome......Page 786
66. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome......Page 790
67. Noonan Syndrome......Page 794
68. Opitz Syndrome......Page 797
69. Oro-facio-digital Syndrome, Type I......Page 799
70. Oro-facio-digital Syndrome, Type II......Page 801
71. Osteogenesis Imperfecta, Type I......Page 805
72. Osteogenesis Imperfecta, Type IIA......Page 808
73. Osteogenesis Imperfecta, Type IIB/III......Page 810
74. Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis......Page 815
75. Osteopetrosis, Infantile Type......Page 818
76. Osteopetrosis, Adult Type......Page 821
77. Osteopoikilosis......Page 825
78. Oto-palato-digital Syndrome, Type I......Page 828
79. Oto-palato-digital Syndrome, Type II......Page 833
80. Pena-Shokeir Syndrome......Page 837
81. Pfeiffer Syndrome......Page 841
82. Poland Syndrome......Page 844
83. Prader-Willi Syndrome......Page 846
84. Progeria......Page 849
85. Pseudoachondroplasia......Page 852
86. Pyknodysostosis......Page 859
87. Roberts Syndrome......Page 863
88. Robin Sequence......Page 865
89. Robinow Syndrome......Page 867
90. Rubinstein-Taybi Syndrome......Page 870
91. Saethre-Chotzen Syndrome......Page 873
92. Seckel Syndrome......Page 877
93. Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type I......Page 880
94. Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type II......Page 882
95. Silver-Russell Syndrome......Page 884
96. Smith-Lemli-Opitz Syndrome......Page 887
97. Sotos Syndrome......Page 892
98. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Irapa Type......Page 895
99. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type......Page 898
100. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita......Page 901
101. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda......Page 907
102. Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type......Page 911
103. Stickler Syndrome......Page 916
104. Thanatophoric Dysplasia......Page 921
105. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome......Page 924
106. Treacher-Collins Syndrome......Page 926
107. Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type I......Page 929
108. Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type II......Page 933
109. Turner Syndrome......Page 936
110. VATER Association......Page 943
111. Williams Syndrome......Page 945
Subject Index......Page 949
