Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Голубенко М.В., Назаренко М.С., Конева Л.А., Ереина Е.Р., Пузырев В.П.
Статья. Опубликована в журнале: Медицинская генетика. – 2010. – №
6. – С. 16–23.Приведены результаты изучения изменчивости 5 полиморфных вариантов, локализованных в генах TNFA (rs1800629), TNFB (LTA) (rs909253), TNFRSF1A (rs36188382) и TNFRSF1В (rs1061622, rs5746026) у представителей четырех этнических групп сибирского региона: русских (пришлое население), тувинцев, бурят и якутов (коренное монголоидное население). В исследованных группах делеция (rs336188382) в гене TNFRSF1A не выявлена; четыре других SNP являлись полиморфными, при этом регистрировались различия между изученными этническим группами по частотам аллелей и генотипов. Между русскими и коренными сибирскими этносами наименьшие различия по частотам аллелей показаны для двух полиморфных вариантов – rs1800629 гена TNFA и rs1061622 гена TNFRSF1B (между русскими и тувинцами также по rs909253 гена TNFB), наибольшие – по rs5746026 гена TNFRSF1B. Между монголоидными популяциями максимальные различия зарегистрированы по частотам аллей rs1061622 в гене TNFRSF1B. В целом по изученным полиморфным вариантам генов TNF и их рецепторов наибольший процент изменчивости приходится на внутрипопуляционный (внутриэтнический) уровень. Популяционно-специфический FST-индекс позволяет заключить, что этнические группы, относящиеся к разным расам, отличаются между собой по уровню изменчивости rs909253 гена TNFB и rs5746026 гена TNFRSF1B. Специфика в распределении частот аллелей и генотипов исследованных генов у представителей разных этно-территориальных групп населения предполагает наличие особенностей в структуре подверженности и распространенности в них различных мультифакториальных заболеваний, для которых гены факторов некроза опухоли и их рецепторов рассматриваются как кандидатные.Ключевые слова: Полиморфизм, гены TNF и их рецепторы, популяция, мультифакториальная патология
