Статья. Опубликована в Российском кардиологическом журнале No 1 (87) / 2011. Стр. 8-25.ФГУ Московский Институт педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ – Детский научно – практический центр нарушений сердечного ритма; ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс МЗ и СР РФ – Институт клинической кардиологии им.А.Л.Мясникова (отдел клинической электрофизиологии и рентгено-хирургических методов лечения нарушений ритма сердца), Москва.Генетические факторы играют важную роль в патогенезе большого числа болезней. Показано, что потенциал–зависимые натриевые, калиевые и кальциевые каналы проявляют общие свойства молекулярной структуры, что важно учитывать при оценке их физиологической функции. Наследственные заболевания, обусловленные изменениями этих свойств, относятся к каналопатиям или первичным электрическим заболеваниям сердца (синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT, синдром Бругада, катехоламин – зависимая желудочковая тахикардия, идиопатическая фибрилляция желудочков, болезнь Ленегре, наследственный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная форма фибрилляции предсердий). Ведущей причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) после коронарной болезни сердца являются вторичные наследственные электрические заболевания, к которым относятся кардиомиопатии (гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмогенная дисплазия правого желудочка, изолированная некомпактность миокарда левого желудочка). Генетически детерминированные нарушения ритма сердца (НРС) как при отсутствии, так и при наличии структурной патологии сердца, как правило, манифестируют в молодом возрасте (за исключением синдрома Бругада) и имеют определенные фенотипические и генотипические черты. Основой своевременной диагностики этих состояний является ЭКГ- скрининг, который оптимально должен быть выполнен в возрасте до 3-х лет (выявление патологических ЭКГ- феноменов), и ЭхоКГ. Кроме того, большое диагностическое значение имеет обследование семей из группы высокого риска по ВСС. Высокий суммарный уровень риска ВСС у больных с генетически детерминированными НРС на фоне терапии является показанием к имплантации искусственного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Оптимальная стратегия профилактики ВСС у больных с генетически детерминированными НРС – это определение базового риска и последующий мониторинг больных в соответствии с индивидуальным профилем риска. В обзоре приводится описание клинических проявлений, молекулярно-генетических особенностей, критериев риска ВСС и современных подходов к диагностике и лечению генетически детерминированных НРС.Ключевые слова:
Нарушения ритма сердца, генетическая этиология, критерии риска, клинические проявления, диагностика, лечение.
