Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

3642019110......Page 1
Pädiatrische
Endokrinologie
und Diabetologie......Page 3
Copyright Page
......Page 4
Vorwort......Page 5
Table of contents
......Page 6
Autorenverzeichnis......Page 8
I
Grundlagen der Endokrinologie......Page 11
1 Physiologie der Hormonsynthese und -wirkung
......Page 12
1.2.2 Steroidhormone......Page 13
1.3.1 Rückkoppelung......Page 14
1.3.4 Hormonrezeptoren......Page 15
Literatur......Page 18
2 Embryologie, Wachstum und Entwicklung
......Page 19
2.2 Induktion und Steuerung embryonaler Entwicklungsvorgänge
......Page 20
2.3.1 Induktion durch lösliche Faktoren......Page 21
2.3.2 Induktion über stationäre Faktoren......Page 22
2.4.2 Hypophyse......Page 23
2.5 Bedeutung der Plazentain der Embryologie......Page 24
Literatur......Page 25
3 Molekulare und genetische Zusammenhänge
......Page 26
3.3 Bioinformatik......Page 27
3.4.2 Chromosomen......Page 29
3.4.3 Struktur und Funktion von Genen......Page 30
3.5.2 Techniken der Nukleinsäurehybridisierung
......Page 33
3.5.3 Polymerase-Kettenreaktion......Page 34
3.5.5 Sequenzierung......Page 35
3.5.6 Untersuchung der Genexpression und -funktion
......Page 36
3.5.7 Tiermodelle für die Untersuchung von Krankheiten des Menschen
......Page 37
3.6.1 Mutationstypen......Page 38
3.6.2 Nomenklatur von Mutationen......Page 40
3.6.4 Genotyp und Phänotyp......Page 41
3.6.5 Herangehensweise bei Patienten mit genetischen Erkrankungen
......Page 42
3.6.6 Genetische Beratung......Page 43
3.7 Tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare Erkrankungen in der pädiatrischen Endokrinologie
......Page 44
Literatur......Page 50
II
Spezielle
Untersuchungsmethoden......Page 51
4 Klinische Untersuchung......Page 52
4.3 Anamnese......Page 53
4.4 Untersuchung......Page 55
Literatur......Page 72
5 Grundlagen der Hormonbestimmungin der pädiatrischen Endokrinologie......Page 73
5.2 Prinzipien der Hormonbestimmungsmethoden
......Page 74
5.2.3 Immunoassays......Page 75
5.2.4 Chromatografische und massenspektrometrische Nachweismethoden
......Page 77
5.4 Prä- und postanalytische Aspekte bei der Hormonbestimmung
......Page 79
5.5.2 Fallstricke bei der Bestimmung von Wachstumsfaktoren
......Page 82
Literatur......Page 83
6 Testverfahren......Page 84
6.2.1 GnRH-Test......Page 85
6.2.3 GnRH-Agonist-Test......Page 86
6.2.5 Pulsatiler GnRH-Stimulationstest (Hypophysentraining)
......Page 87
6.2.7 Metoclopramidtest......Page 88
6.2.10 Androgensensitivitätstest......Page 89
6.3.1 GHRH-Test......Page 90
6.3.3 Arginininfusionstest......Page 91
6.3.5 Glukagon-Propranolol-Test......Page 92
6.3.7 Insulin-Hypoglykämie-Test (IHT)......Page 93
6.3.8 GH-Spontansekretion (Nachtprofil oder 24-h-Profil)
......Page 94
6.4.1 CRH-Test......Page 95
6.4.2 Dexamethasonsuppressionstest (niedrig dosiert)
......Page 96
6.5.1 Durstversuch mit Desmopressin-Kurztest
......Page 97
6.6.2 Metopirontest......Page 99
6.7.1 Oraler Glukosetoleranztest (oGTT)......Page 100
Literatur......Page 101
III
Umgang mit chronisch kranken
Kindern und Jugendlichen......Page 102
7 Psychologische und pädagogischeElemente der Langzeitbehandlung......Page 103
7.2.1 Psychosoziale Belastungen für Familien mit einem chronisch kranken Kind
......Page 104
7.2.2 Entwicklungspsychologische Grundlagender Krankheitsbewältigung......Page 106
7.3 Information und Schulung chronisch kranker Kinder, Jugendlicher und deren Eltern
......Page 112
7.3.2 Diagnoseeröffnung: Weichenstellung für die Bewältigung
......Page 113
7.3.3 Initiale Information: Schulung vonKindern, Jugendlichen und Eltern......Page 114
7.3.4 Folgeschulungen......Page 116
7.4.1 Psychologische Diagnostik......Page 117
7.4.3 Psychotherapie......Page 118
Literatur......Page 119
IV
Insulinsekretion und -wirkung......Page 121
8 Physiologie......Page 122
8.2 Insulinsynthese......Page 123
8.3 Physiologie der Insulinsekretion......Page 125
8.4 Insulinrezeptor und Signalübertragung
......Page 127
8.6 Pathophysiologiedes Insulinrezeptors
......Page 128
8.7 Pathophysiologie der Insulinsekretion, Insulinsynthese und Insulindegradierung
......Page 129
9 Hyperinsulinismus......Page 130
9.2 Ätiologie, Pathogenese und Genetik des KHI
......Page 131
Fokale Form......Page 132
9.2.3 Glutamatdehydrogenase- Hyperinsulinismus
......Page 133
9.2.7 Hyperinsulinismus bei Syndromen oder syndromalen Erkrankungen
......Page 134
9.4 Diagnosestellung und weiterführende Diagnostik
......Page 135
9.5.1 Konservative Therapie......Page 136
9.5.2 Operative Therapie
......Page 137
Literatur......Page 138
10 Pathophysiologie und Ätiopathogenese/ Differenzialdiagnostik der Diabetesformen
......Page 139
10.4 Klassifikation des Diabetes......Page 140
10.4.1 Diabetes mellitus Typ 1......Page 142
10.4.2 Diabetes mellitus Typ 2......Page 143
10.4.3 MODY......Page 144
10.4.5 Mitochondrialer Diabetes mellitus......Page 145
10.4.8 Stressbedingte Hyperglykämie
......Page 146
Literatur......Page 147
11 Akute Komplikationen:Hypoglykämie......Page 149
11.1.2 Symptome sowie Schwellenwerte für Wahrnehmung und hormonelle Gegenregulation
......Page 150
11.1.3 Ursachen für Unterzuckerungen, hypoglykämieassoziierte autonome Neuropathie
......Page 151
11.1.6 Therapie und Prävention......Page 152
Literatur......Page 153
12 Akute Komplikationen: Diabetische Ketoazidose
......Page 154
12.3 Klinisches Bild......Page 155
12.5.1 Rehydratation......Page 156
12.5.3 Kaliumgabe......Page 157
12.6 Komplikationen......Page 158
Literatur......Page 159
13 Diabetestherapie......Page 161
13.1.3 Insulinanaloga......Page 163
13.4 Aufbewahrung von Insulinpräparaten
......Page 164
13.6.1 Normalinsulin......Page 165
13.6.3 Kombinationsinsuline......Page 166
13.7.2 Intensivierte Insulintherapie......Page 168
13.9.1 Durchführung der Insulininjektion......Page 169
13.9.2 Injektionsareale und Schichten der Haut
......Page 170
13.10.1 Prinzip der intensiviertenInsulintherapie......Page 171
13.10.3 Wahl von Prandial und Basalinsulin
......Page 173
13.10.5 Prandialinsulindosis......Page 174
13.10.6 Basalinsulindosis......Page 175
13.11 Durchführung der Insulinpumpentherapie(CSII)......Page 176
13.11.2 Pumpeninsuline und Insulinkonzentration
......Page 177
13.11.4 Legen des Pumpenkatheters......Page 178
13.11.5 Berechnung des Insulintagesbedarfesbeim Übergang von ICT auf CSII
......Page 179
13.12.4 Therapie der Insulinallergie......Page 185
13.12.6 Veränderungen der Haut und Subkutis
......Page 186
13.13 Bedeutung der Ernährung für die Insulintherapie
......Page 187
13.14.1 Blutglukoseeinzelwertmessung......Page 191
13.14.2 Kontinuierliche Glukosemessung......Page 192
13.14.4 Ketonkörpernachweis......Page 194
13.14.6 HbA1c......Page 195
13.15 Verlaufskontrolle und Folgeerkrankungen
......Page 197
13.15.2 Nephropathie......Page 198
13.15.4 Arterielle Hypertonie......Page 199
13.15.5 Neuropathie......Page 200
Literatur......Page 202
14 Assoziierte Erkrankungen......Page 203
14.1.1 Autoimmunthyreoiditis......Page 204
14.1.3 Zöliakie......Page 206
14.1.4 Nebennierenrindeninsuffizienz (M. Addison)
......Page 207
14.1.7 Vitiligo......Page 208
Literatur......Page 209
V
Energiebilanz......Page 211
15 Zentrale Regulationdes Körpergewichtes......Page 212
15.2.1 Regulatoren von Hunger und Sättigung aus der Peripherie (Magen-Darm-Trakt und Fettgewebe)......Page 213
15.2.2 Zentrale Regulatoren und Strukturen der Energiehomöostase
......Page 216
15.2.3 Zentrale Kontrolle der Thermogenese über das autonome Nervensystem
......Page 219
15.3.2 Hypothalamische Adipositas beim Menschen
......Page 220
15.4.2 Humane Adipositasmutationen......Page 221
15.4.3 Weitere genetische Faktoren und komplexe Genetik
......Page 222
Literatur......Page 223
16 Endokrine Störungenbei Adipositas......Page 225
16.2 Wachstum und Körperhöhe......Page 226
16.4 Nebennierenrindenfunktion......Page 227
16.6 Gynäkomastie bei Jungen......Page 228
Literatur......Page 229
17 Das Fettgewebe alsendokrines Organ......Page 230
17.2 Wachstum des Fettgewebes während der körperlichen Entwicklung
......Page 231
17.3 Klassische Funktion des Fettgewebes
......Page 232
17.6 Kommunikation zwischen Fettgewebeund anderen Organsystemen
......Page 234
17.6.2 Adiponektin......Page 235
17.6.3 Plasminogenaktivatorinhibitor-1......Page 236
17.6.6 11β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ I
......Page 237
Literatur......Page 238
18 Sinnvolle Diagnostikbei Adipositas......Page 239
18.2 Bestimmung des Ausmaßes der Adipositas
......Page 240
18.3.1 EndokrinologischeGrunderkrankungen......Page 241
18.3.2 Syndromale Erkrankungen......Page 245
18.4.1 Glukosestoffwechselstörungen undDiabetes mellitus Typ 2......Page 247
18.4.2 Das metabolische Syndrom......Page 248
18.4.5 Weitere Folgeerkrankungen......Page 249
18.4.6 Diagnostisches Vorgehen zur Erfassung der Folgeerkrankungen
......Page 250
Literatur......Page 251
VI
Wachstum und Pubertät......Page 253
19 Störungen des Wachstums......Page 254
19.1.1 Endokrine Regulation des kindlichen Wachstums
......Page 255
19.2.1 Kleinwuchs......Page 256
19.2.2 Hochwuchs......Page 269
Literatur......Page 273
20 Störungen der Geschlechtsreife......Page 275
20.1.2 Zeitlicher Ablauf der normalen Geschlechtsreife
......Page 276
20.2 Vorzeitige geschlechtliche Reifeentwicklung
......Page 278
20.2.2 Formen krankhafter vorzeitiger Reifeentwicklung und ihre Ursachen
......Page 279
20.2.3 Diagnostik bei vorzeitiger geschlechtlicher Reifeentwicklung
......Page 284
20.2.4 Therapie der Formen vorzeitiger Reifeentwicklung
......Page 285
20.2.5 Teilformen der vorzeitigen Reifeentwicklung
......Page 288
20.3.2 Formen einer krankhaft verspäteten, inkompletten oder ausbleibenden Reifeentwicklung und ihre Ursachen
......Page 291
20.3.3 Diagnostik der verspäteten, inkompletten oder ausbleibenden Reifeentwicklung
......Page 294
20.3.4 Therapie der Pubertas tarda......Page 295
Literatur......Page 299
21 Hypothalamus und Hypophyse......Page 301
21.1.3 Zirkumventrikuläre Organe......Page 302
21.1.6 Hormone......Page 303
21.2.1 Unterfunktion......Page 306
21.2.2 Überfunktion......Page 311
21.2.3 Sekundäre Störungen, Fehlbildungen, Tumore
......Page 314
Literatur......Page 317
22 Schilddrüse......Page 318
22.1 Biochemische und physiologische Grundlagen
......Page 320
22.2.2 Autoimmunthyroiditis......Page 322
22.2.6 Nonthyroidal-illness-Syndrom......Page 323
22.3.1 Morbus Basedow......Page 324
22.3.3 Adenome......Page 326
22.4.4 Medulläre Karzinome......Page 327
22.5 Angeborene Schilddrüsenerkrankungen bei Neugeborenenund Kleinkindern
......Page 328
22.5.3 Reifung des Regelkreises......Page 329
22.5.4 Schilddrüsenfunktion bei Frühgeborenen
......Page 330
22.5.5 Angeborene Hypothyreose......Page 331
22.5.8 Peroxidase-Systemdefekte (Organifikationsdefekte)
......Page 332
22.5.13 Schilddrüsenhormonresistenz......Page 333
22.5.17 Diagnostik bei Neugeborenen mit auffälligem Screeningergebnis
......Page 334
22.5.18 Behandlung......Page 336
22.5.19 Angeborene Hyperthyreose......Page 337
22.5.21 Der Fetus als Patient......Page 338
Literatur......Page 339
23 Endokrine Störungendes Mineralhaushaltes......Page 340
23.1.2 Parathormon......Page 341
23.1.3 Vitamin D......Page 342
23.1.4 Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23......Page 343
23.2.1 Hyperkalzämie......Page 344
23.2.2 Hypokalzämie......Page 345
23.2.3 Rachitis......Page 348
23.2.4 Störungen der alkalischen Phosphatase
......Page 352
Literatur......Page 353
24 Nebenniere......Page 354
24.2.1 Biosynthese, Wirkungund Metabolismus......Page 355
24.3.1 Adrenogenitales Syndrom......Page 357
24.3.2 Andere Formen der primären Nebenniereninsuffizienz
......Page 369
24.3.3 Autoimmunadrenalitis......Page 372
24.3.5 Therapie der Nebenniereninsuffizienz......Page 373
24.4.1 Glukokortikoidexzess......Page 375
24.4.3 Mineralokortikoidexzess......Page 377
24.6.1 Tumoren des chromaffinen Systems......Page 378
Literatur......Page 379
25 Störungen der Geschlechtsentwicklung
......Page 380
25.1.2 Geschlechtliche Differenzierung......Page 381
25.2 Psychisches Geschlecht......Page 383
25.3.1 DSD durch numerische Aberrationender Geschlechtschromosomen......Page 384
25.3.2 46,XY-DSD......Page 386
25.3.3 46,XX-DSD......Page 393
25.4.3 Bildgebende Diagnostik......Page 394
25.4.5 Hormonelle Diagnostik......Page 395
25.5.1 Multidisziplinäres Management......Page 396
25.5.4 Genitale Operationen......Page 397
Literatur......Page 398
26 Niere und Wasserhaushalt......Page 399
26.2.1 Erythropoetin......Page 400
26.2.2 Knochenstoffwechsel bei chronischer Niereninsuffizienz
......Page 401
26.2.3 Wachstumsstörungen bei chronischer Niereninsuffizienz
......Page 403
26.2.4 Pubertätsstörungen bei chronischer Niereninsuffizienz
......Page 404
26.3.1 Erhöhter Wasserverlust......Page 405
26.3.2 Verstärkte Wasserretention......Page 408
Literatur......Page 409
27 Knochen......Page 410
27.1 Grundlagen......Page 411
27.2.2 Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung
)......Page 412
27.2.3 Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit)
......Page 413
27.2.5 Inaktivitätsosteoporose......Page 414
27.3 Spezielle diagnostische Verfahren in der pädiatrischen Osteologie
......Page 415
27.4 Therapie der Osteoporose......Page 418
Literatur......Page 419
Referenzwerte......Page 420
1 Anthropometrische Parameter......Page 421
1.1 Referenzwerte aus der Züricher Wachstumsstudie......Page 422
1.2 BMI sowie Körpergröße und -gewicht für deutsche Kinder und Jugendliche nach Kromeyer-Hauschild et al.
......Page 434
1.3 Körpergröße und -gewicht nach Hesse et al.......Page 438
1.4 Körperhöhe und Körpergewicht (Saarländische Wachstumsstudie)......Page 440
1.5 Alters/Größen- und Größen/Gewichtsbeziehung nach Kunze......Page 444
1.6 Wachstums- und Gewichtskurven sowie Wachstumsgeschwindigkeit nach Brandt bzw. Brandt u. Reinken
......Page 446
1.7 Körperlänge und Körpergewicht von Früh- und Neugeborenen nach Voigt et al.......Page 450
1.8 Wachstumsgeschwindigkeit nach Tanner......Page 454
1.9 Körperhöhe und Wachstumsgeschwindigkeit für Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom
......Page 456
1.10 Taillenumfang von deutschen Kindern und Jugendlichen......Page 458
2 Referenzwerte für das äußeres Genitale......Page 460
3 Referenzwerte für das innere Genitale (Sonographie)......Page 462
4 Referenzwerte für das Schilddrüsenvolumen (Sonographie)......Page 464
5 Referenzwerte für den Blutdruck (alters- und körperhöhenabhängig)......Page 465
6 Endokrinologische Laborparameter......Page 468
Sachverzeichnis......Page 481