Учебно-методическое пособие. — Казань: КГМУ, 2009. — 31 с.Учебно-методическое пособие «Биохимические основы наследственных нарушений обмена веществ» предназначено для студентов медицинских и фармацевтических факультетов в качестве вспомогательного пособия, знакомящего будущих специалистов с биохимическими основами некоторых наследственных нарушений обмена веществ человека, согласно действующей программе («Программа по биологической химии для студентов медицинских вузов», Москва, 2000, МЗ РФ).Содержание
Введение
Наследственная патология пигментного обмена
Метаболизм билирубина в норме
Наследственные нарушения метаболизма билирубина
Синдром Жильбера
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Дубина-Джонсона
Наследственная патология обмена углеводов
Гликогенозы
Болезнь Гирке
Болезнь Помпа
Болезнь Форбса или болезнь Кори
Галактоземия
Врождённый недостаток лактазы
Наследственные нарушения обмена аминокислот
Фенилкетонурия
Алкаптонурия
Альбинизм
Наследственные нарушения обмена пуриновых оснований
Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы
Наследственные нарушения обмена липидов
Семейная гиперхолестеролемия
Наследственные заболевания, связанные с отложением липидов в различных органах и тканях
Сфинголипидозы
Болезнь Гоше
Болезнь Нимана-Пика
Болезнь Тея-Сакса
Приложение
Список литературы
